Historia y Antecedentes del Proyecto Genoma Humano

Antecedentes al proyecto genoma humano

Los estudios previos (1.953-1.990)

Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso de las investigaciones que preceden al PGH.

• 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble hélice ( Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la función celular. 
• 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
• 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN, confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.
• 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias decenas que reconocen secuencias específicas de nucleótidos y la cortan al nivel de esa enzima, permitiendo inequívocamente establecer la identidad de una persona a partir de una muestra de sus células.
• 1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante una enzima que cataliza la síntesis de ARN.
• 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de ADN.
• 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al reproducirse multiplica el ADN alterado.
• 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método para secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se hace hoy día.
• 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
• 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN humano antes del 2005.
• 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con participación de investigadores americanos y europeos.

Avance cronológico del Proyecto Genoma Humano (Génesis)

El origen del PGH (1.991-2.005)

• 1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con ciertos tipos de cáncer de mama y ovario.
• 1993- El grupo del francés Daniel Cohen construyó el mapa  genético de los 23 pares de cromosomas humanos.
• 1995- Se publica el primer secuenciamiento genético de un ser vivo, la bacteria Haemóphilus Influenzae.
• 1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonación a la oveja Dolly, a partir de una célula adulta.
• 1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo, el 22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger, es el segundo mas pequeño de los cromosomas autosómicos, después del 21. La alteración del número de genes del brazo largo de este cromosoma es responsable de varias anomalías congénitas.
• En la segunda mitad de la década del 90 Científicos Cubanos descubren el gen causante de la Ataxia Espino Cerebelosa  de Tipo II o Ataxia de Holguín, hasta la fecha el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología continúa trabajando en la búsqueda de alternativas para el desarrollo de técnicas que garanticen una terapia génica eficaz para esta enfermedad.
• Enero 2000- Científicos brasileros concluyen el secuenciamiento genético de la Xilella.
• Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila Melanogaster, la mosca de las frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado.
• Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento genético.
• Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo del cromosoma 21. Es el autosoma mas pequeño, una copia extra produce el famoso Síndrome de Down, la causa mas frecuente del retardo mental humano.        

FUENTE